Diagnosen

I tre veckors tid fick vi leva i ovissheten om vad sjukdomen hette. Läkarna var väldigt säkra men det finns tre olika former av sjukdomen så de ville ha svart på vitt innan de uttalade sig. Blodprov efter blodprov togs på vår son. En del blev feltagna och vi fick åka in igen för att ta om dem. Han var så duktig vår son. Bara hängde med och ifrågasatte aldrig något eller protesterade. Han var som tur var så pass påverkad av sjukdomen och dess förstörelse av hjärnan så han kopplade inte ihop det. Och ja, det låter kanske elakt att säga så, men i det hemska så var det skönt att veta att Gustav inte riktigt förstod och inte var orolig.

Alla prover skickades till Karolinska i Stockholm. Det var endast där de kunde analysera dem för denna diagnos. Tillslut kom provsvaret. Adrenoleukodystrofi. Det är så långt och svårt att uttala. Men så heter den. Sjukdomen som sakta, sakta tar vår son ifrån oss.

Så här skriver Socialstyrelsen om sjukdomen:

Adrenoleukodystrofi (ALD) och adrenomyeloneuropati (AMN) är två varianter av en fortskridande sjukdom som skadar nervsystemet. Sjukdomen är ärftlig. Adreno syftar på binjurarna, leuko betyder vit och avser den vita substansen (myelinet) i nervsystemet och dystrofi betyder förtvining. Myelo i adrenomyeloneuropati syftar på ryggmärg. Neuropati innebär att sjukdomen påverkar de perifera nerverna.

Adrenoleukodystrofi finns i tre former; barndomsform, ungdomsform och vuxenform. Barndomsformen är svårast och förekommer bara hos pojkar. De första symtomen brukar komma vid fyra till åtta års ålder i form av svårigheter med koncentration, minne och inlärning. Även synen och hörseln påverkas. Pojkarna kan få plötsliga aggressionsutbrott eller bli passiva. Efter hand får de också smärtor, förlamningar, epilepsi och svårigheter med tal eller språk. De kan ha svårt att äta, tugga och svälja. De flesta av dem lever bara några år efter att de blivit sjuka. De som insjuknar senare, i ungdomsformen eller i vuxenformen, får liknande symtom men sjukdomen fortskrider inte lika snabbt.

Personer med den andra varianten av sjukdomen, adrenomyeloneuropati, insjuknar oftast i vuxen ålder. De första symtomen brukar vara stelhet och svårigheter att gå på grund av ökad muskelspänning och nedsatt känsel i benen. Kvinnor insjuknar betydligt senare och brukar ha lindrigare symtom än män.

De flesta män och pojkar med adrenoleukodystrofi och adrenomyeloneuropati blir ovanligt trötta, svaga i musklerna, mår illa och kräks. Huden kan få mer pigment och se mörkare ut än tidigare. Det beror på att hormonproduktionen i binjurebarken minskar.

Symtomen behandlas på olika sätt. Smärtlindring är viktigt. Muskelspänningen behandlas med läkemedel och rörelseträning. De pojkar som har svårt att äta kan få näring via en sond direkt till magsäcken (PEG eller knapp). Hormonbrist behandlas med kortison och dosen behöver ökas när kroppen utsätts för stress som vid akuta infektioner och operationer. Med hjälp av sjukvårdspersonal kan svårt sjuka barn vårdas växelvis i hemmet och på sjukhus.

Hematopoetisk stamcellstransplantation kan göras innan tydliga symtom visat sig. Oftast är det yngre bröder till sjuka pojkar som kan behandlas på detta sätt.

Nu har vi levt med vetskapen om denna hemska sjukdom i 1 år och 10 månader. Jag är bärare av sjukdomen så det är mig han fått den av. Inte nog med att bara bära på sorgen av att vår son ska dö utan även bära på den skuld jag känner. Även om jag absolut inte kunnat förutspå detta så kommer den känslan över mig ibland. Vi fick rådet den 19:e november av läkare och kurator att åka hem och försöka leva som vanligt. Inte minst för Gustavs skull. På något sätt så har det gått. Men det är långt ifrån enkelt.